Орфанные заболевания

Спинальная мышечная атрофия

Легочная артериальная гипертензия

К орфанным, или редким, относят, в основном, тяжелые хронические заболевания, которые затрагивают крайне малое количество людей. Как правило, их диагностируют у детей, но в некоторых случаях редкое заболевание может проявиться и во взрослом возрасте.

Статистика орфанных заболеваний

Отдельные орфанные заболевания могут касаться очень малого количества людей (даже единиц) в глобальном масштабе. Однако, учитывая значительное количество самих редких заболеваний, общее число людей с ними довольно велико — по разным подсчетам от 1 до 4% жителей планеты.

Статистика в России

В нашей стране к редким относят заболевания, распространенность которых не превышает одного случая на 10 000 человек. Единого реестра по всем орфанным заболеваниям в России нет, но ведутся раздельные регистры по тем или иным нозологиям в разных регионах. Общее число зарегистрированных в них пациентов составляет более 147 тысяч человек. Всего в перечень редких заболеваний Минздрава России входят 293 диагноза. Это существенно отличается от данных Международной классификации болезней (МКБ-11), которая включает около 5500 редких заболеваний.

Статистика в мире

В Европе редким называют заболевание, которое встречается не чаще чем у одного из 2000 человек, при этом распространенность 85% редких заболеваний представляет собой один случай на миллион5. В США придерживаются более широкого понимания что такое орфанные заболевания и что к ним относится: заболевание считается редким при распространенности менее 200 000 случаев в стране, то есть, примерно один случай на полторы тысячи человек. При таком подходе получается что в мире около 350 млн человек страдают от орфанных заболеваний, а самих редких болезней насчитывают уже около 7000.

Причины возникновения редких заболеваний

Чаще всего орфанные заболевания вызваны нарушениями на генетическом уровне. То есть организм не в состоянии выполнять те или иные функции в силу генетического дефекта. Наиболее известные примеры орфанных заболеваний, обусловленных генетическим фактором, — гемофилия (нарушение свертываемости крови), муковисцидоз (нарушение секреторной функции желез), спинальная мышечная атрофия (гибель нервных клеток, управляющих мышцами, как следствие — слабость и атрофия мышц) и др.⁶

Но не только генетические поломки могут стать причиной развития орфанного заболевания. 28% редких болезней не связаны напрямую с тем или иным поврежденным геном. Они бывают аутоиммунной природы (например, некоторые ревматологические болезни) и даже связанными с инфекцией. Также к редким относятся, например, все виды злокачественных новообразований в детском возрасте. Таким образом, природа значительной части редких заболеваний остается неизвестной. При этом еженедельно в медицинской литературе описывается в среднем пять новых редких патологий⁷.

Особенности орфанных заболеваний

Несмотря на разнородное происхождение, орфанные заболевания отличает ряд общих особенностей, помимо малой распространенности.

наличие тяжелой, жизнеугрожающей патологии;

как правило, это хронические болезни, которые требуют пожизненного контроля и применения соответствующих препаратов;

среди орфанных больных преобладают дети, и уже в последние годы с развитием медицины и фармацевтики стало расти количество взрослых, живущих с редкими болезнями.

Диагностика и лечение орфанных заболеваний

На диагностику редкого заболевания порой уходят годы — в среднем около 5 лет⁶. Однако в последнее время широко распространилась практика неонатального скрининга на наиболее распространенные генетические заболевания (все они относятся к редким) — проводится анализ крови новорожденным на 4–7 день жизни. Чем раньше диагностировано заболевание, тем лучше прогноз, потому что ранняя диагностика позволяет незамедлительно начать лечение и не допустить развития смертельно опасных состояний.

Большинство генетических заболеваний сегодня еще неизлечимы, но с ними можно жить и хорошо контролировать при условии постоянного наблюдения и лечения.

Одна из наиболее сложных задач — создание лекарств для орфанных заболеваний, ведь каждое из них уникально по своей сути, а малое количество пациентов затрудняет поиск новых препаратов и проведение клинических испытаний.

Заключение

Большие надежды сегодня связаны с развитием медицинской генетики и генной терапии. И хотя орфанных заболеваний не становится меньше, люди с этими состояниями живут дольше, создают семьи, реализуют свой потенциал. Этому способствует не только прогресс медицины, но и объединение самих людей с редкими заболеваниями в сообщества для взаимной поддержки и поиска новых решений.

Справочные документы

[1]

КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ РОССИЙСКОЙ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЧЕСКОЙ АССОЦИАЦИИ И АССОЦИАЦИИ КОЛОПРОКТОЛОГОВ РОССИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ БОЛЕЗНИ КРОНА Ивашкин В.Т., Шелыгин Ю.А., Халиф И.Л., Белоусова Е.А., Шифрин О.С., Абдулганиева Д.И., Абдулхаков Р.А., Алексеева О.П., Алексеенко С.А., Ачкасов С.И., Барановский А.Ю., Болихов К.В., Валуйских Е.Ю., Варданян А.В., Веселов А.В., Веселов В.В., Головенко А.О., Головенко О.В., Григорьев Е.Г., Губонина И.В., Жигалова Т.Н., Кашников В.Н., Кизова Е.А., Князев О.В., Костенко Н.В., Куляпин А.В., Морозова Н.А., Муравьев А.В., Низов А.А., Никитина Н.В., Николаева Н.Н., Никулина Н.В., Одинцова А.Х., Осипенко М.Ф., Павленко В.В., Парфенов А.И., Полуэктова Е.А., Потапов А.С., Румянцев В.Г., Светлова И.О., Ситкин С.И., Тимербулатов В.М., Ткачев А.В., Ткаченко Е.И., Фролов С.А., Хубезов Д.А., Чашкова Е.Ю., Шапина М.В., Щукина О.Б., Яковлев А.А.

[2]

Veauthier B, Hornecker JR. Crohn's Disease: Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2018 Dec 1;98(11):661-669. PMID: 30485038.

[3]

Turpin W, Goethel A, Bedrani L, Croitoru Mdcm K. Determinants of IBD Heritability: Genes, Bugs, and More. Inflamm Bowel Dis. 2018 May 18;24(6):1133-1148. doi: 10.1093/ibd/izy085. PMID: 29701818; PMCID: PMC6093195.

[4]

Ramos GP, Papadakis KA. Mechanisms of Disease: Inflammatory Bowel Diseases. Mayo Clin Proc. 2019;94(1):155-165. doi:10.1016/j.mayocp.2018.09.013)

[5]

Targan SR, Hanauer SB, van Deventer SJ, Mayer L, Present DH, Braakman T, DeWoody KL, Schaible TF, Rutgeerts PJ. A short-term study of chimeric monoclonal antibody cA2 to tumor necrosis factor alpha for Crohn's disease. Crohn's Disease cA2 Study Group. N Engl J Med. 1997 Oct 9;337(15):1029-35. doi: 10.1056/NEJM199710093371502. PMID: 9321530.)