Орфанные заболевания

Орфанные заболевания
Спинальная мышечная атрофия
Легочная артериальная гипертензия

К орфанным, или редким, относят, в основном, тяжелые хронические заболевания, которые затрагивают крайне малое количество людей. Как правило, их диагностируют у детей, но в некоторых случаях редкое заболевание может проявиться и во взрослом возрасте.

Статистика орфанных заболеваний

Отдельные орфанные заболевания могут касаться очень малого количества людей (даже единиц) в глобальном масштабе. Однако, учитывая значительное количество самих редких заболеваний, общее число людей с ними довольно велико — по разным подсчетам от 1 до 4% жителей планеты.

Статистика в России

В нашей стране к редким относят заболевания, распространенность которых не превышает одного случая на 10 000 человек. Единого реестра по всем орфанным заболеваниям в России нет, но ведутся раздельные регистры по тем или иным нозологиям в разных регионах. Общее число зарегистрированных в них пациентов составляет более 147 тысяч человек. Всего в перечень редких заболеваний Минздрава России входят 293 диагноза. Это существенно отличается от данных Международной классификации болезней (МКБ-11), которая включает около 5500 редких заболеваний.

Статистика в мире

В Европе редким называют заболевание, которое встречается не чаще чем у одного из 2000 человек, при этом распространенность 85% редких заболеваний представляет собой один случай на миллион5. В США придерживаются более широкого понимания что такое орфанные заболевания и что к ним относится: заболевание считается редким при распространенности менее 200 000 случаев в стране, то есть, примерно один случай на полторы тысячи человек. При таком подходе получается что в мире около 350 млн человек страдают от орфанных заболеваний,
а самих редких болезней насчитывают уже около 7000.

Причины возникновения редких заболеваний

Чаще всего орфанные заболевания вызваны нарушениями на генетическом уровне. То есть организм не в состоянии выполнять те или иные функции в силу генетического дефекта. Наиболее известные примеры орфанных заболеваний, обусловленных генетическим фактором, — гемофилия (нарушение свертываемости крови), муковисцидоз (нарушение секреторной функции желез), спинальная мышечная атрофия (гибель нервных клеток, управляющих мышцами, как следствие — слабость и атрофия мышц) и др.

Но не только генетические поломки могут стать причиной развития орфанного заболевания. 28% редких болезней не связаны напрямую с тем или иным поврежденным геном. Они бывают аутоиммунной природы (например, некоторые ревматологические болезни) и даже связанными с инфекцией. Также к редким относятся, например, все виды злокачественных новообразований в детском возрасте. Таким образом, природа значительной части редких заболеваний остается неизвестной. При этом еженедельно в медицинской литературе описывается в среднем пять новых редких патологий.

Особенности орфанных заболеваний

Несмотря на разнородное происхождение, орфанные заболевания отличает ряд общих особенностей, помимо малой распространенности.

наличие тяжелой, жизнеугрожающей патологии;

как правило, это хронические болезни, которые требуют пожизненного контроля и применения соответствующих препаратов;

среди орфанных больных преобладают дети, и уже в последние годы с развитием медицины и фармацевтики стало расти количество взрослых, живущих с редкими болезнями.

Диагностика и лечение орфанных заболеваний

На диагностику редкого заболевания порой уходят годы — в среднем около 5 лет. Однако в последнее время широко распространилась практика неонатального скрининга на наиболее распространенные генетические заболевания (все они относятся к редким) — проводится анализ крови новорожденным на 4–7 день жизни. Чем раньше диагностировано заболевание, тем лучше прогноз, потому что ранняя диагностика позволяет незамедлительно начать лечение и не допустить развития смертельно опасных состояний.

Большинство генетических заболеваний сегодня еще неизлечимы, но с ними можно жить и хорошо контролировать при условии постоянного наблюдения и лечения.

Одна из наиболее сложных задач — создание лекарств для орфанных заболеваний, ведь каждое из них уникально по своей сути, а малое количество пациентов затрудняет поиск новых препаратов и проведение клинических испытаний.

Заключение

Большие надежды сегодня связаны с развитием медицинской генетики и генной терапии. И хотя орфанных заболеваний не становится меньше, люди с этими состояниями живут дольше, создают семьи, реализуют свой потенциал. Этому способствует не только прогресс медицины, но и объединение самих людей с редкими заболеваниями в сообщества для взаимной поддержки и поиска новых решений.

Справочные документы

NHS. Psoriatic arthritis. Доступно по ссылке: https://www.nhs.uk/conditions/psoriatic-arthritis/. По состоянию на июнь 2020 г.
National Psoriasis Foundation. Clinical trials. Доступно по ссылке: https://www.psoriasis.org/clinical-trials. По состоянию на июнь 2020 г.
National Psoriasis Foundation. About psoriatic arthritis. Доступно по ссылке: https://www.psoriasis.org/about-psoriatic-arthritis. По состоянию на июнь 2020 г.
National Psoriasis Foundation. When to talk to your doctor. Доступно по ссылке: https://www.psoriasis.org/advance/talk-with-your-doctor-changing-treatments. По состоянию на июнь 2020 г.
Arthritis Foundation. Psoriatic arthritis. Доступно по ссылке: https://www.arthritis.org/diseases/psoriatic-arthritis. По состоянию на июнь 2020 г.
Creakyjoints. Psoriatic arthritis flare-ups. Доступно по ссылке: https://creakyjoints.org/living-with-arthritis/psoriatic-arthritis-flare-ups/. По состоянию на июнь 2020 г.
Arthritis Foundation. How to achieve remission in psoriatic arthritis. Доступно по ссылке: https://www.arthritis.org/diseases/more-about/how-to-achieve-remission-in-psoriatic-arthritis. По состоянию на июнь 2020 г.
Ritchlin CT, et al. Ann Rheum Dis 2009;68:1387-94.
Haddad A, et al. Rambam Maimonides Med J 2017;8(1:e0004): 1-6.
Kurizky PS, et al. An Bras Dermatol 2015;90(3):367-75.
Coates LC and Helliwell PS. Clin Med 2017: 17(1):65-70.
AAD. Psoriatic arthritis treatment. Доступно по ссылке: https://www.aad.org/public/diseases/psoriasis/psoriatic-arthritis-treatment. По состоянию на июнь 2020 г.
Коротаева ТВ, Корсакова ЮЛ, Логинова ЕЮ и др. Псориатический артрит. Клинические рекомендации по диагностике и лечению. Современная ревматология. 2018;12(2):22–35.
National Psoriasis Foundation. Biologics. Доступно по ссылке: https://www.psoriasis.org/about-psoriasis/treatments/biologics. По состоянию на июнь 2020 г.
NHS. Psoriasis treatments. Доступно по ссылке: https://www.nhs.uk/conditions/psoriasis/treatment/#:~:text=Steroid%20creams%20or%20ointments%20(topical,from%20mild%20to%20very%20strong. По состоянию на июнь 2020 г.
British Association of Dermatologists. Guidelines for biologic therapy. Доступно по ссылке: https://www.bad.org.uk/shared/get-file.ashx?id=5835&itemtype=document. По состоянию на июнь 2020 г.
British Association of Dermatologists. Topical treatments for psoriasis. Доступно по ссылке: https://www.bad.org.uk/shared/get-file.ashx?id=123&itemtype=document. По состоянию на июнь 2020 г.
GP Notebook. Phototherapy in psoriasis. Доступно в: GP Notebook. Phototherapy in psoriasis. Доступно по ссылке: https://gpnotebook.com/simplepage.cfm?ID=1584070677. По состоянию на июнь 2020 г.
Shah K., Paris M., Mellars L. et al. Real-world burden of comorbidies in US patients with psoriatic arthritis. RMD Open. 2017;3 (2):e000588.
Ford A. R., Siegel M., Bagel J., et al. Dietary Recommendations for Adults With Psoriasis or Psoriatic Arthritis From the Medical Board of the National Psoriasis Foundation: A Systematic Review // JAMA Dermatol. 2018; 154 (8):934-950. DOI: 10.1001/jamadermatol.2018.1412
Klingberg E., Björkman S., Eliasson B. et al. Weight loss improves disease activity in patients with psoriatic arthritis and obesity: an interventional study. Arthritis Res Ther. 2020;22(1):254.
Schwarz P. E. H., Pinter A., Melzer N., Barteczek P. Reinhardt M. ERAPSO: Revealing the High Burden of Obesity in German Psoriasis Patients // Dermatol Ther (Heidelb). 2019; 9 (3): 579-587. DOI: 10.1007/s13555-019-0314-1.
Рубрикатор клинических рекомендаций МЗ РФ. Клинические рекомендации «Псориаз артропатический. Псориатический артрит» https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/562_2
Логинова Е.Ю., Коротаева Т.В., Губарь Е.Е., Корсакова Ю.Л., Седунова М.В., Приставский И.Н., Кушнир И.Н., Умнова И.Ф., Кудишина С.С., Насонов Е.Л. ВЛИЯНИЕ ДЛИТЕЛЬНОСТИ ПСОРИАТИЧЕСКОГО АРТРИТА НА ДОСТИЖЕНИЕ РЕМИССИИ И МИНИМАЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ БОЛЕЗНИ НА ФОНЕ ТЕРАПИИ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫМИ БИОЛОГИЧЕСКИМИ ПРЕПАРАТАМИ. ДАННЫЕ ОБЩЕРОССИЙСКОГО РЕГИСТРА ПАЦИЕНТОВ С ПСОРИАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ // Научно-практическая ревматология. 2020. №6. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/vliyanie-dlitelnosti-psoriaticheskogo-artrita-na-dostizhenie-remissii-i-minimalnoy-aktivnosti-bolezni-na-fone-terapii-genno (дата обращения: 31.03.2024).
Псориаз и псориатический артрит в детском возрасте/ Н.Н. Мурашкин// Вопросы современной педиатрии. – 2020. – №6.
Weber-Schoendorfer C, Chambers C, Wacker E, et al. Pregnancy outcome after methotrexate treatment for rheumatic disease prior to or during early pregnancy: a prospective multicenter cohort study. Arthritis Rheumatol. 2014 May;66(5):1101-10. doi:10.1002/art.38368
Logo Janssen | Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson