Спинальная мышечная атрофия
которое поражает взрослых, детей и младенцев.
Спинальная мышечная атрофия
Заболевание атакует постепенно: слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект остается абсолютно сохранным.
Важно: СМА является самой частой генетической причиной младенческой смертности, без необходимого лечения и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА первого типа погибают в возрасте до двух лет[1].
Диагноз СМА может стать тяжелым ударом. Однако жить с этим диагнозом можно. Давайте поговорим об этом заболевании. В этом разделе сайта JanssenWithMe вы найдете все о СМА — от симптомов и динамики развития заболевания до методов терапии и диагностики, позволяющих сохранить качество жизни.
СМА в фактах
СМА — это редкое генетическое заболевание, которое поражает часть нервной системы, ответственную за произвольные движения мышц[2].
При спинальной мышечной атрофии происходит потеря важных клеток спинного мозга. Эти клетки называются мотонейронами, они имеют большое значение для силы и объема активного движения мышц, регулируя мышечную активность посредством передачи сигналов из центральной нервной системы[3][4] . Утрата мотонейронов приводит к прогрессирующей мышечной слабости и постепенному уменьшению массы и силы мышц — атрофии. В этот момент мышцы перестают получать сигналы от центральной нервной си стемы[5].
В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, соответственно тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.
В настоящий момент в России приблизительно 5 000 — 7 000 человек со СМА, каждый год в России рождается около 300 детей со СМА.
СМА — одно из самы х частых заболеваний среди редких. Каждый 10 000 младенец в мире рождается с таким диагнозом, а каждый 50 житель планеты является здоровым носителем заболевания[6].
При СМА, в отличие от многих других редких нервно-мышечных заболеваний, имеется четкое понимание генетической причины заболевания. Так что же провоцирует развитие СМА? В чем причина заболевания?
Что вызывает СМА?
Спинальная мышечная атрофия возникает в результате мутации гена SMN1,
который отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов (SMN). Белок SMN в свою очередь поддерживает стабильность и полноценное функционирование мотонейронов. Белок SMN критически важен для поддержания выживаемости мотонейронов.
За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2. Важно понимать, что SMN1 — основной ген, а SMN2 — дополнительный, он вырабатывает белок в таком количестве, которого недостаточно для нормальной работы организма. При мутации SNM1, ген SNM2 пытается восполнить нехватку, но не может сделать этого в полном объеме. При наличии СМА организм не вырабатывает достаточное количество белка SMN, что приводит к нарушению функции и гибели двигательных нейронов, тяжелой прогрессирующей мышечной атрофии и слабости[7].
У больных спинальной мышечной атрофией в обеих копиях гена SMN1 имеются мутации, в результате которых производится меньшее количество белка SMN. Без необходимого уровня белка SMN мотонейроны в спинном мозге разрушаются, и мышцы перестают получать правильные сигналы от мозга[8][9]. Иными словами, не идет сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук. Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются.
Один из 50 человек является носителем заболевания. Носители, как правило, не имеют симптомов спинальной мышечной атрофии[10]. Если оба родителя имеют мутированный ген SMN1, то заболевание может передаваться ребенку[5]. Вероятность рождения ребенка со СМА у двух носителей — 25%. Также в 25% случае у ребенка не будет заболевания, и он не станет носителем. С вероятностью 1 к 2 ребенок будет носителем, но не будет болеть СМА.
СМА может впервые заявить о себе в течение первых месяцев жизни или в более зрелом возрасте. Людям, живущим со СМА, требуется медицинская помощь и уход. Давайте разберемся, как проявляется заболевание и чем типы СМА отличаются друг от друга.
Типы СМА и симптоматика
Сложный механизм развития заболевания приводит к тому, что СМА проявляет себя в разных формах —
типы СМА различаются степенью тяжести и возрастом, в котором впервые пр оявляется заболевание.
Говоря в целом, пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности,
связанные с базовыми жизненно важными функциями[11]
- глотание
- дыхание
- неспособность сидеть, стоять или ходить
- сколиоз
Нарушения, происходящие у детей при СМА, индивидуальны в каждом отдельном случае. Соответственно, симптомы могут сильно различаться в зависимости от тяжести заболевания и возраста, в котором произошел дебют СМА. Дети могут испытывать прогрессирующую слабость в мышцах, расположенных ближе к центру тела, таких как плечи, бедра и таз. Эти мышцы позволяют ребенку ползать, ходить, сидеть
и контролировать движение головы. Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании[12].
Итак, в зависимости от возраста начала и функциональных возможностей выделяют несколько типов заболевания, при этом внутри каждого типа проводится градация по степени тяжести.
Чаще всего симптомы СМА первыми подозревают родители ребенка, которые замечают задержку в развитии моторных функций и несоответствие возрастным нормам.
Давайте поговорим о первых признаках и наиболее распространенных симптомах.
Первым сигналом может стать то, что ребенок не выполняет основные для своего возраста этапы физического развития:
Принимая во внимание индивидуальность развития каждого ребенка, Всемирная организация здравоохранения предлагает следующие методические рекомендации по основным этапам двигательного развития[^19]:
Сидение без поддержки
Ребенок может сидеть прямо с поднятой головой не менее 10 секунд. Ребенок не использует руки для равновесия или опоры.
Хождение с поддержкой
Ребенок находится в положении стоя с выпрямленной спиной. Ребенок совершает боковой шаг или шаг вперед, держась за неподвижный предмет одной или двумя руками. Одна нога выступает вперед, в то время как другая удерживает вес тела. Таким образом ребенок совершает не менее пяти шагов.
Ползание на четвереньках
Ребенок движется вперед или назад на четвереньках, поочередно сменяя руки и колени. Живот не касается поверхности пола. Движения продолжительны и последовательны, по крайней мере, три в ряд.
Самостоятельное стояние
Ребенок находится в положении стоя на обеих ногах (не на носках) с выпрямленной спиной. Ноги удерживают 100% веса. Ребенок не опирается на другого человека или предмет. Ребенок стоит самостоятельно не менее 10 секунд.
Стояние с поддержкой
Ребенок находится в положении стоя на ногах, держась за неподвижный предмет (например, мебель) обеими руками, но не облокачиваясь. Ребенок стоит с поддержкой не менее 10 секунд.
Самостоятельное хождение
Ребенок самостоятельно делает не менее пяти шагов с выпрямленной спиной. Одна нога выступает вперед, в то время как на другую приходится большая часть веса. Ребенок не опирается на другого человека или предмет.
Чек-лист по этапам развития ребенка для родителей*:
2 месяца
- Удерживает голову и начинает поднимать тело вверх, лежа на животе;
- Совершает более плавные движения руками и ногами.
4 месяца
- Удерживает голову ровно без опоры;
- Отталкивается ногами, если стопы упираются в твердую поверхность;
- Может перевернуться с живота на спину;
- Может держать игрушку и раскачивать висящие игрушки;
- Подносит руки ко рту;
- Лежа на животе, опирается на локти.
6 месяцев
- Переворачивается в обе стороны (с живота на спину, со спины на живот);
- Начинает сидеть без опоры;
- Стоя, удерживает вес на ногах и может пошатываться;
- Крутится вперед-назад, иногда ползет назад, прежде чем двигаться вперед.
9 месяцев
- Стоит с поддержкой;
- Может перейти в положение сидя;
- Садится без опоры;
- Поднимается в положение стоя;
- Ползает.
1 год
- Переходит в сидячее положение без посторонней помощи;
- Поднимается в положение стоя, ходит, держась за мебель («ходит с поддержкой»);
- Может сделать несколько шагов без поддержки;
- Может стоять самостоятельно.
*Адаптировано по материалам «Centers for Disease Control and Prevention Milestone Checklist» (Контрольный список центра профилактики и контроля заболеваний)[14].
Необходимо делиться с врачом предположениями о возможном отставании ребенка в двигательном развитии, это может помочь своевременно обратить внимание на проблему и подобрать необходимую стратегию ухода.
Что помогает верно поставить диагноз?
При появлении первых сигналов родителям нужно незамедлительно обратиться к врачу.
Педиатр или детский невропатолог назначат прохождение генетического анализа, что бы подтвердить или исключить подозрение на СМА.
На что необходимо обратить внимание при осмотре у врача в первую очередь?
Мышечная вялость или сниженный мышечный тонус (гипотонус) у ребенка[15].
Гипотонус характерен для различных наследственных заболеваний, в связи с этим врач может назначить диагностическую панель на заболевания с врожденной мышечной гипотонией — это позволит выявить не только СМА, но и другие серьезные заболевания[16].
Второй этап — прохождение комплексного медицинского обследования, включая:
- Дополнительный генетический анализ.
- Электромиография или анализ крови для измерения уровня креатинкиназы. Креатинкиназа — это фермент, который поступает в кровоток при повреждении мышц.
Эти анализы не могут с высокой точностью подтвердить диагноз СМА, однако они позволяют исключить другие формы мышечных заболеваний.
Первичный диагноз иногда ставят с опозданием[17]. Для верного распознавания симптомов и установления корректного диагноза необходимо несколько раз посетить педиатра и других специалистов.
Важнейший шаг — проведение молекулярно-генетического анализа крови
Несмотря на то, что обследование новорожденных пока не вошло в широкую практику, время постановки диагноза в случае со СМА имеет решающее значение. В настоящий момент в России доступны программы, позволяющие бесплатно провести молекулярно-генетический скрининг для подтверждения диагноза СМА 5q — наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[18].
Тест предназначен для детей с проявлением синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, а его прохождение позволяет значительно ускорить процесс постановки диагноза и улучшить исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала лечения.
Первоначально диагноз может быть выявлен с помощью пренатальной или дородовой диагностики[19].
Пренатальная диагностика бывает двух видов: биопсия ворсин хориона и амниоцентез.
Биопсия проводится на 10-12 неделе беременности. При этом извлекаются образцы ткани, которые формируют плаценту, и клетки исследуются на генетические нарушения. Риск при процедуре равен 1%. Амниоцентез может быть проведен после 14 недели беременности. При этом виде исследования специалисты производят забор амниотической жидкости, которая содержит клетки плода — они исследуются на генетические нарушения. При этом риск составляет 0,5%.
Кроме того, для будущих родителей доступны скрининг-тесты на носительство, которые можно пройти при планировании беременности. Раннее выявление СМА потенциально улучшает качество жизни пациентов, поскольку у родителей появляется возможность подготовиться к оказанию своевременной медицинской помощи больному ребенку.
Важно понимать, что в настоящее время не существует средства для полного исцеления от СМА после проявления симптомов заболевания.
Болезнь неизлечима, но пациенту со СМА можно помочь — правильный уход и поддерживающая терапия улучшают качество жизни и снижают риск осложнений.
Несмотря на физические ограничения болезни, интеллект людей со СМА развивается точно так же, как у здоровых людей. Люди со СМА могут жить полной жизнью — учиться, работать, создавать семью.
Конечно, как и в случае с другими тяжелыми заболеваниями, здесь необходим мультидисциплинарный подход и паллиативная помощь для улучшения качества жизни. Комплексный подход к оказанию помощи,
в котором участвуют врачи самого разного профиля, может помочь улучшить общее состояние здоровья и увеличить продолжительность жизни[20].
Для выбора тактики лечения необходимо обратиться к лечащему врачу. Вместе с ним вы сможете определить целесообразность проведения медицинских вмешательств, их объем и сроки проведения.
Уровень помощи должен определяться родителями и врачами ребенка, он может изменяться в зависимости от обстоятельств и целей лечения.
При тяжелых типах СМА детям необходимо помогать дышать и глотать — им жизненно необходимы аппараты и устройства для ручной ИВЛ, откашливатели.
В менее тяжелых случаях нужны лекарства, облегчающие дыхание, и другие приспособления, призванные облегчить жизнь людей со слабыми мышцами. В любом случае таким пациентам требуется пожизненная и дорогостоящая терапия.
Как лечить СМА?
СМА — редкая болезнь, но в мире существуют общепринятые стандарты лечения, которые помогают направить уход в нужное русло.
Давайте внимательно разберемся, какие рекомендации существуют в лечении СМА.
Так, например, международные стандарты рекомендуют как можно раньше организовать встречу группы врачей широкого круга специализаций с семьей больного. План лечения должен обязательно предусматривать направление к узким специалистам, которые непосредственно будут вести ребенка. Зачастую, в первую очередь семья получает направление к детскому невропатологу[20].
Помощь при СМА может быть разной — от паллиативного ухода до проактивного медицинского вмешательства. Что это такое и для чего это нужно?
Если мы говорим про паллиативный уход, то он, в первую очередь, направлен на предотвращение и облегчение страданий больного, а также призван поддерживать качество жизни на максимально высоком уровне. Паллиативный уход включает[21] [^27]:
Преодоление дискомфорта и отказ от ненужных вмешательств;
Возможные меры по поддержанию жизненно важных функций организма в отношении пациента и членов его семьи;
Психосоциальная и духовная поддержка пациента и/или членов его семьи.
Цель паллиативного ухода — улучшить качество жизни пациентов, которые столкнулись с опасным для жизни заболеванием. Это не означает, что пациенты находятся при смерти.
ВОЗ считает, что паллиативная медицинская помощь для детей будет наиболее эффективной, если ее будет оказывать многопрофильная команда, в которую входят члены семьи[22]. Поэтому родителям крайне важно тесно сотрудничать с лечащим врачом и максимально включаться в процесс по уходу, а не перекладывать все обязанности на медицинских специалистов.
Существует и проактивная медицинская помощь для решения острых проблем и текущих медицинских потребностей пациента.
А именно[22]:
- очистка дыхательных путей, откашливание, удаление секрета;
- искусственная вентиляция легких (инвазивная или неинвазивная);
- питание и профилактика обезвоживания.
Говоря предметно, хотелось бы более подробно остановиться на ключевых элементах в оказании помощи пациентам со СМА.
Главное место в уходе за ребенком со СМА занимает поддержка функции дыхания. Слабость мышц грудной клетки снижает способность вентиляции легких и откашливания, это повышает риск развития респираторных инфекций. Существует два метода искусственной вентиляции легких — инвазивный и неинвазивный[23].
Неинвазивный метод позволяет исключить или отложить медицинское вмешательство. С помощью специальных устройств, таких как аппарат ИВЛ или аппарат двухфазной вентиляции, обеспечивается постоянный приток воздуха в легкие через маску, закрывающую рот или нос. В домашних условиях для облегчения кашля и удаления секрета можно использовать откашливатель[20][24].
Инвазивная вентиляция легких обеспечивает безопасную подачу воздуха в легкие через специальную трубку, введенную через рот пациента, или непосредственно в трахею через небольшое рассечение в шее[25].
Также важным элементом терапии является ортопедия, так как мышечная слабость зачастую приводит к развитию сколиоза или искривлению позвоночника. Врач-ортопед может порекомендовать применение средств для поддержания позы или хирургическую коррекцию сколиоза[23][26].
И, конечно, важнейший компонент лечения — это физиотерапия. Лечебная физкультура для ребенка со СМА включает упражнения, направленные на восстановление гибкости и общих функциональных возможностей. Чтобы помочь поддерживать гибкость в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах, в некоторых случаях используется вертикализатор — он позволя ет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях[23].
Детям со СМА необходима пожизненная лекарственная терапия, направленная на восстановление синтеза белка SMN.
Забота о ребенке со СМА начинается дома.
Конечно, она не заменяет медицинскую помощь или наблюдение врачей, но может значительно улучшить состояние ребенка.
В первую очередь, необходимо подготовить и адаптировать дом под потребности ребенка.
Нужно создать условия для свободного передвижения на коляске или своими силами, а также оборудовать ванные комнаты таким образом, чтобы ребенок мог комфортно ей пользоваться.
Во-вторых, необходимо запастить специальным оборудованием —
вспомогательные устройства позволят максимально повысить независимость ребенка и оптимизировать уход за ним. Обсудите с лечащим врачом, он подскажет, какие технические средства помогут вам дома.
Коляски
Адаптивные складные и инвалидные коляски бывают разными, но они должны быть оснащены принадлежностями, которые повышают удобство размещения и поддерживают осанку. С помощ ью коляски с электронным приводом или джойстиком человек со СМА может поддерживать двигательную активность без посторонней помощи.
В некоторых случаях вместо традиционного автокресла детям удобнее находиться в переносных кроватках для автомобиля, они позволяют путешествовать в более удобной для ребенка позе.
Детям, которые не могут самостоятельно стоять, поможет вертикализатор. Он поможет ребенку находиться в положении стоя, удерживая вес тела. При этом нагружаются кости, что позволяет улучшить силу костно-мышечной системы.
Медицинские устройства, такие как откашливатель и аппарат для вентиляции легких, помогут ребенку дышать. Вам также может потребоваться пульсоксиметр, он безболезненно измеряет процентное содержание кислорода в крови. Некоторым детям со СМА необходима дополнительная поддержка дыхательной функции, особенно во время сна.
Мой ребенок не может есть самостоятельно, как я могу помочь?
Если ребенку сло жно жевать, но он может эффективно глотать самостоятельно, на помощь приходит жидкая пища. Еда должна быть приготовлена так, чтобы максимально облегчить глотание, например, перетертая еда, смузи, супы. Самое главное — еда должна быть насыщена всеми необходимыми элементами.
Мышечная слабость может прогрессировать и привести к тому, что ребенок перестает жевать и глотать самостоятельно. Это опасно тем, что пища и жидкость могут попасть в легкие, а это в свою очередь приведет к развитию респираторных инфекций. Родители могут принять решение об установке временного или постоянного зонда, чтобы обеспечить ребенка необходимыми пищей и жидкостью[27].
Зонды для искусственного питания бывают двух типов: назальные и абдоминальные.
Назогастральные вводятся через нос, пища по ним поступает непосредственно в желудок. Обычно их устанавливают временно, после чего их можно будет легко удалить[20][28].
Гастростомические трубки устанавливаются хирургическим путем через брюшную стенку в желудок. Они достаточно просты в обслуживании, что делает их предпочтительным вариантом для детей, которым требуется долгосрочная поддержка при кормлении.
Принятие диагноза
СМА — это болезнь, которая тянется длиною в жизнь, поэтому пациентам и их близким необходима психологическая помощь, а также поддержка общества. Если ваш ребенок болен СМА, вам необходимо заботиться не только о нем, но и о себе. Но как вы можете это сделать? Как помочь себе справиться с новостью о диагнозе? Постараемся рассказать подробнее.
Родители, которые узнали о диагнозе СМА, переживают спектр различных эмоций,
одним из главных чувств становится страх, ведь родителей пугает неизвестность — что дальше будет с ребенком? Станет ли он самостоятельным? Как будет проходить его жизнь? Но больше всего их, конечно, пугает смерть ребенка.
Принять болезнь, чтобы двигаться дальше и работать над улучшением состояния ребенка — вот что советуют психологи.
Процесс принятия еще 30 лет назад описала Элизабет Кюблер-Росс — врач-онколог, которая выделила общие черты процесса принятия факта болезни, наблюдая за пациентами. Она описала пять этапов, о которых вы наверняка уже слышали ранее:
- шок и отрицание;
- гнев;
- торг;
- депрессия;
- принятие.
В ситуации со СМА этап принятия, конечно, не означает радости или счастья. Этот этап означает принятие новой реальности, что позволяет мыслить более ясно и принимать более взвешенные решения.
Контакты пациентской организации
Благотворительный фонд «Семьи СМА»
https://f-sma.ru/
[email protected]
+7 (495) 544-49-89
25% людей со СМА нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу[29].
Самыми тяжелыми формами СМА являются первый и второй тип. У пациентов вырабатывается очень мало белка SMN, им требуется наиболее интенсивная терапия и поддерживающий уход.
Тип I или болезнь Верднига-Гоффманна
- Не удерживает голову
- Слабый кашель и слабый крик
- Прогрессирующая слабость мышц, участвующих в жевании и глотании
- Слабый мышечный тонус
- Поза лягушки в положении лежа
- Выраженная мышечная слабость, одинаковая с двух сторон тела
- Прогрессирующая слабость мышц, участвующих в дыхании
Без необходимого лечения и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА первого типа погибают в возрасте до двух лет[3]
Интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами СМА сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего.
Тип II или болезнь Дубовица
Мышечная слабость
Возможны трудности с глотанием, кашлем и дыханием, но встречаются реже
Симптомы мышечных болей и скованности суставов
У детей могут появиться проблемы с позвоночником, такие как сколиоз (искривление позвоночника), которые могут потребовать ортезирования или хирургической операции
Примерная продолжительность жизни — менее двух лет, 70% пациентов со СМА второго типа доживают до 25 лет
Более поздние формы — СМА третьего и четвертого типа. У детей и взрослых пациентов вырабатывается большее количество белка SMN и потому проявления могут быть менее выражены, но в то же время меняется нормальное течение жизни[3].
Интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами СМА сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего.
Тип III или болезнь Кугельберга-Веландера
Тип III или болезнь Кугельберга-Веландера дебютирует в возрасте старше 18 месяцев и медленно прогрессирует.
Человек со СМА третьего типа может самостоятельно ходить, но со временем эта способность может постепенно утрачиваться. К подростковому возрасту большинство больных оказываются в инвалидной коляске, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста. СМА проявляет себя такими симптомами как[20][30] [^15]:
- Сколиоз
- Нарушение глотания
- Мышечные боли
- Мышцы ног обычно поражаются сильнее, чем мышцы рук
- Симпт омы перегрузки суставов
СМА третьего типа, как правило, не оказывает влияние на продолжительность жизни, но ухудшает ее качество.
Интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами СМА сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего.
Тип IV или «взрослая СМА»
Тип IV или «взрослая СМА» может проявиться в позднем подростковом или взрослом возрасте, данный тип встречается довольно редко и имеет мягкое течение.
Физические симптомы СМА четвертого типа схожи со спинальной мышечной атрофией т ретьего типа с постепенным нарастанием слабости, тремора и мышечных судорог, впервые наблюдаемых в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте. При четвертом типе СМА человек может заниматься любой физической активностью и иметь обычную продолжительность жизни.
Интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами СМА сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего.
Справочные документы
