Заболевание атакует постепенно: слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект остается абсолютно сохранным.
Важно: СМА является самой частой генетической причиной младенческой смертности, без необходимого лечения и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА первого типа погибают в возрасте до двух лет.
Диагноз СМА может стать тяжелым ударом. Однако жить с этим диагнозом можно. Давайте поговорим об этом заболевании. В этом разделе сайта JanssenWithMe вы найдете все о СМА — от симптомов и динамики развития заболевания до методов терапии и диагностики, позволяющих сохранить качество жизни.
СМА — это редкое генетическое заболевание, которое поражает часть нервной системы, о тветственную за произвольные движения мышц.
При спинальной мышечной атрофии происходит потеря важных клеток спинного мозга. Эти клетки называются мотонейронами, они имеют большое значение для силы и объема активного движения мышц, регулируя мышечную активность посредством передачи сигналов из центральной нервной системы 4 . Утрата мотонейронов приводит к прогрессирующей мышечной слабости и постепенному уменьшению массы и силы мышц — атрофии. В этот момент мышцы перестают получать сигналы от центральной нервной системы5.
В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, соответственно тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.
В настоящий момент в России приблизительно 5 000 — 7 000 человек со СМА, каждый год в России рождается около 300 детей со СМА.
СМА — одно из самых частых заболеваний среди редких. Каждый 10 000 младенец в мире рождается с таким диагнозом, а каждый 50 житель планеты является здоровым носителем заболевания6.