Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия

Что такое СМА

Взрослая форма СМА



Спинальная мышечная атрофия – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с реализацией жизненно важных функций. Диагноз СМА может стать серьезным ударом. Заболевание проявляет себя по-разному, а его степень варьируется от легкой до тяжелой и жизнеугрожающей.

Как развивается СМА?

Инфографика о СМА

Наиболее распространенная форма заболевания – СМА 5q. На нее приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА. Отмечается, что 25% людей со СМА нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу.

Заболевание может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев, но и у выросших детей (2 типа), подростков (3 типа), а также может манифестировать в уже осознанном зрелом возрасте (СМА 3, СМА 4). На тяжесть степени влияет множество факторов, от состояния пациента – подростка или взрослого – во многом зависит выбор наилучшего ухода: могут ли они сидеть, стоять или ходить; повлияла ли болезнь на дыхание и в какой мере; какими еще повседневными делами они могли бы заниматься.

При этом интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего. Взрослые со спинальной мышечной атрофией – это когнитивно сохранные и полноценные члены общества, многие из которых работают, учатся, путешествуют и живут социальной жизнью.

Самые тяжелые формы СМА
Самыми тяжелыми формами СМА являются первый и второй тип.

У пациентов вырабатывается очень мало белка SMN, им требуется наиболее интенсивный поддерживающий уход.


Спинальная мышечная атрофия 2 типа впервые проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев в виде отставания в моторном развитии. Пациент может самостоятельно сидеть, но не может ходить и передвигается в инвалидном кресле.

СМА 3 типа
Спинальная мышечная атрофия 3 типа дебютирует в возрасте старше 18 месяцев и медленно прогрессирует.

Без необходимой терапии у пациента утрачивается способность самостоятельно ходить, большинство больных оказываются в инвалидной коляске.



СМА 4 типа
В отличие от других типов, которые начинаются в детстве или подростковом возрасте, спинальная мышечная атрофия 4 типа проявляется уже во взрослом возрасте.

Данный тип встречается реже и имеет более мягкое течение. Такие пациенты зачастую не утрачивают способность ходить, но болезнь не проходит бесследно, без лечения они могут также оказаться в инвалидном кресле.

Основные симптомы СМА по типу

Симптомы СМА по типу

Симптомы можно перепутать с симптомами других нервно-мышечных заболеваний.

Общие признаки СМА у взрослых:

Какие признаки и симптомы наблюдаются при заболевании в разных отделах организма?

На изображении приводятся симптомы и признаки, характерные для людей со СМА.
Признаки СМА у взрослых

Основные двигательные симптомы

  • Симметричная мышечная слабость, как правило проксимальная, особенно в области бедер и плеч
  • Мышечные судороги и атрофия
  • Функциональные нарушения, в том числе неспособность ходить прямо и бегать, затруднения при вставании с пола и подъеме по лестнице
  • Тяжело поднимать руки выше головы
  • Тремор рук
  • Фасцикуляции языка (подергивания в мышцах языка)

Костные симптомы

  • Патология опорно-двигательного аппарата (сколиоз и вывих тазобедренного сустава)
  • Контрактуры в суставах

Респираторные симптомы

  • Ослабление дыхательной функции

Общее симптомы

  • Утомляемость
  • Общая слабость

Если вы заметили у себя ряд симптомов и подозреваете наличие спинальной мышечной атрофии, рекомендуем обратиться к врачу за консультацией. Сегодня существует ряд программ по генетической диагностике, которая позволяет поставить точный диагноз. Для установки диагноза достаточно сдать кровь (сухое пятно). Обратитесь к лечащему врачу, чтобы узнать о возможностях бесплатной диагностики в вашем регионе.

Пациентам со СМА необходим специальный уход и медицинская помощь, которые зависят от типа и тяжести заболевания. На разделах этой страницы мы собрали актуальную информацию для человека, живущего со спинальной мышечной атрофией, и его близких.
Множественная миелома
Рак предстательной железы
Хронический лимфоцитарный лейкоз
Псориатический артрит
Рассеянный склероз

Справочные документы

NHS. Psoriatic arthritis. Доступно по ссылке: https://www.nhs.uk/conditions/psoriatic-arthritis/. По состоянию на июнь 2020 г.
National Psoriasis Foundation. Clinical trials. Доступно по ссылке: https://www.psoriasis.org/clinical-trials. По состоянию на июнь 2020 г.
National Psoriasis Foundation. About psoriatic arthritis. Доступно по ссылке: https://www.psoriasis.org/about-psoriatic-arthritis. По состоянию на июнь 2020 г.
National Psoriasis Foundation. When to talk to your doctor. Доступно по ссылке: https://www.psoriasis.org/advance/talk-with-your-doctor-changing-treatments. По состоянию на июнь 2020 г.
Arthritis Foundation. Psoriatic arthritis. Доступно по ссылке: https://www.arthritis.org/diseases/psoriatic-arthritis. По состоянию на июнь 2020 г.
Creakyjoints. Psoriatic arthritis flare-ups. Доступно по ссылке: https://creakyjoints.org/living-with-arthritis/psoriatic-arthritis-flare-ups/. По состоянию на июнь 2020 г.
Arthritis Foundation. How to achieve remission in psoriatic arthritis. Доступно по ссылке: https://www.arthritis.org/diseases/more-about/how-to-achieve-remission-in-psoriatic-arthritis. По состоянию на июнь 2020 г.
Ritchlin CT, et al. Ann Rheum Dis 2009;68:1387-94.
Haddad A, et al. Rambam Maimonides Med J 2017;8(1:e0004): 1-6.
Kurizky PS, et al. An Bras Dermatol 2015;90(3):367-75.
Coates LC and Helliwell PS. Clin Med 2017: 17(1):65-70.
AAD. Psoriatic arthritis treatment. Доступно по ссылке: https://www.aad.org/public/diseases/psoriasis/psoriatic-arthritis-treatment. По состоянию на июнь 2020 г.
Коротаева ТВ, Корсакова ЮЛ, Логинова ЕЮ и др. Псориатический артрит. Клинические рекомендации по диагностике и лечению. Современная ревматология. 2018;12(2):22–35.
National Psoriasis Foundation. Biologics. Доступно по ссылке: https://www.psoriasis.org/about-psoriasis/treatments/biologics. По состоянию на июнь 2020 г.
NHS. Psoriasis treatments. Доступно по ссылке: https://www.nhs.uk/conditions/psoriasis/treatment/#:~:text=Steroid%20creams%20or%20ointments%20(topical,from%20mild%20to%20very%20strong. По состоянию на июнь 2020 г.
British Association of Dermatologists. Guidelines for biologic therapy. Доступно по ссылке: https://www.bad.org.uk/shared/get-file.ashx?id=5835&itemtype=document. По состоянию на июнь 2020 г.
British Association of Dermatologists. Topical treatments for psoriasis. Доступно по ссылке: https://www.bad.org.uk/shared/get-file.ashx?id=123&itemtype=document. По состоянию на июнь 2020 г.
GP Notebook. Phototherapy in psoriasis. Доступно в: GP Notebook. Phototherapy in psoriasis. Доступно по ссылке: https://gpnotebook.com/simplepage.cfm?ID=1584070677. По состоянию на июнь 2020 г.
Shah K., Paris M., Mellars L. et al. Real-world burden of comorbidies in US patients with psoriatic arthritis. RMD Open. 2017;3 (2):e000588.
Ford A. R., Siegel M., Bagel J., et al. Dietary Recommendations for Adults With Psoriasis or Psoriatic Arthritis From the Medical Board of the National Psoriasis Foundation: A Systematic Review // JAMA Dermatol. 2018; 154 (8):934-950. DOI: 10.1001/jamadermatol.2018.1412
Klingberg E., Björkman S., Eliasson B. et al. Weight loss improves disease activity in patients with psoriatic arthritis and obesity: an interventional study. Arthritis Res Ther. 2020;22(1):254.
Schwarz P. E. H., Pinter A., Melzer N., Barteczek P. Reinhardt M. ERAPSO: Revealing the High Burden of Obesity in German Psoriasis Patients // Dermatol Ther (Heidelb). 2019; 9 (3): 579-587. DOI: 10.1007/s13555-019-0314-1.
Рубрикатор клинических рекомендаций МЗ РФ. Клинические рекомендации «Псориаз артропатический. Псориатический артрит» https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/562_2
Логинова Е.Ю., Коротаева Т.В., Губарь Е.Е., Корсакова Ю.Л., Седунова М.В., Приставский И.Н., Кушнир И.Н., Умнова И.Ф., Кудишина С.С., Насонов Е.Л. ВЛИЯНИЕ ДЛИТЕЛЬНОСТИ ПСОРИАТИЧЕСКОГО АРТРИТА НА ДОСТИЖЕНИЕ РЕМИССИИ И МИНИМАЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ БОЛЕЗНИ НА ФОНЕ ТЕРАПИИ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫМИ БИОЛОГИЧЕСКИМИ ПРЕПАРАТАМИ. ДАННЫЕ ОБЩЕРОССИЙСКОГО РЕГИСТРА ПАЦИЕНТОВ С ПСОРИАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ // Научно-практическая ревматология. 2020. №6. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/vliyanie-dlitelnosti-psoriaticheskogo-artrita-na-dostizhenie-remissii-i-minimalnoy-aktivnosti-bolezni-na-fone-terapii-genno (дата обращения: 31.03.2024).
Псориаз и псориатический артрит в детском возрасте/ Н.Н. Мурашкин// Вопросы современной педиатрии. – 2020. – №6.
Weber-Schoendorfer C, Chambers C, Wacker E, et al. Pregnancy outcome after methotrexate treatment for rheumatic disease prior to or during early pregnancy: a prospective multicenter cohort study. Arthritis Rheumatol. 2014 May;66(5):1101-10. doi:10.1002/art.38368
Logo Janssen | Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson