Спинальная мышечная атрофия

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с базовыми жизненно важными функциями^[1]. Диагноз СМА может стать серьезным ударом. Заболевание проявляет себя по-разному, а его степень варьируется от легкой до тяжелой и жизнеугрожающей.

Как развивается СМА?

^{[2][3][4][5][6][7]}

Наиболее распространенная форма заболевания – СМА 5q. На нее приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА^[8]. Отмечается, что 25% людей со СМА нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу^[9].

СМА может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев, но и у выросших детей (СМА 2 типа), подростков (СМА 3 типа), а также может манифестировать в уже осознанном зрелом возрасте (СМА 3, СМА 4). На тяжесть СМА влияет множество факторов, от состояния пациента – подростка или взрослого – во многом зависит выбор наилучшего ухода: могут ли они сидеть, стоять или ходить; повлияла ли болезнь на дыхание и в какой мере; какими еще повседневными делами они могли бы заниматься.

При этом интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами СМА сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего^[10]. Взрослые со СМА – это когнитивно сохранные и полноценные члены общества, многие из которых работают, учатся, путешествуют и живут социальной жизнью.