Спинальная мышечная атрофия
которое поражает взрослых, детей и младенцев.
На этой странице
Подробнее на сайте программы взрослыесма.рф
Что такое СМА
Взрослая форма СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с базовыми жизненно важными функциями[1]. Диагноз СМА может стать серьезным ударом. Заболевание проявляет себя по-разному, а его степень варьируется от легкой до тяжелой и жизнеугрожающей.
Как развивается СМА?
Наиболее распространенная форма заболевания – СМА 5q. На нее приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[8]. Отмечается, что 25% людей со СМА нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу[9].
СМА может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев, но и у выросших детей (СМА 2 типа), подростков (СМА 3 типа), а также может манифестировать в уже осознанном зрелом возрасте (СМА 3, СМА 4). На тяжесть СМА влияет множество факторов, от состояния пациента – подростка или взрослого – во многом зависит выбор наилучшего ухода: могут ли они сидеть, стоять или ходить; повлияла ли болезнь на дыхание и в какой мере; какими еще повседневными делами они могли бы заниматься.
При этом интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами СМА сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего[10]. Взрослые со СМА – это когнитивно сохранные и полноценные члены общества, многие из которых работают, учатся, путешествуют и живут социальной жизнью.
Самыми тяжелыми формами СМА являются первый и второй тип.
У пациентов вырабатывается очень мало белка SMN, им требуется наиболее интенсивный поддерживающий уход.
СМА 2 типа впервые проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев в виде отставания в моторном развитии. Пациент может самостоятельно сидеть, но не может ходить и передвигается в инвалидном кресле.
СМА 3 типа дебютирует в возрасте старше 18 месяцев и медленно прогрессирует.
Без необходимой терапии у пациента утрачивается способность самостоятельно ходить, большинство больных оказываются в инвалидной коляске.
В отличие от других типов, которые начинаются в детстве или подростковом возрасте, СМА 4 типа проявляется уже во взрослом возрасте.
Данный тип встречается реже и имеет более мягкое течение. Такие пациенты зачастую не утрачивают способность ходить, но болезнь не проходит бесследно, без лечения они могут также оказаться в инвалидном кресле.
Основные симптомы СМА по типу
Симптомы СМА можно перепутать с симптомами других нервно-мышечных заболеваний.
Общие признаки СМА у взрослых:
Какие признаки и симптомы наблюдаются при СМА в разных отделах организма?
На изображении приводятся симптомы и признаки, характерные для людей со СМА.
- Симметричная мышечная слабость, как правило проксимальная, особенно в области бедер и плеч
- Мышечные судороги и атрофия
- Функциональные нарушения, в том числе неспособность ходить прямо и бегать, затруднения при вставании с пола и подъеме по лестнице
- Тяжело поднимать руки выше головы
- Тремор рук
- Фасцикуляции языка (мышечные судороги)
Если вы заметили у себя ряд симптомов и подозреваете наличие СМА, рекомендуем обратиться к врачу за консультацией. Сегодня существует ряд программ по генетической диагностике, которая п озволяет поставить точный диагноз. Для установки диагноза достаточно сдать кровь (сухое пятно). Обратитесь к лечащему врачу, чтобы узнать о возможностях бесплатной диагностики в вашем регионе.
Справочные документы
