Спинальная мышечная атрофия (СМА) у взрослых

Что такое СМА

Взрослая форма СМА

Спинальная мышечная атрофия – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с реализацией жизненно важных функций. Диагноз СМА может стать серьезным ударом. Заболевание проявляет себя по-разному, а его степень варьируется от легкой до тяжелой и жизнеугрожающей.

Как развивается СМА?

⁶⁷

Наиболее распространенная форма заболевания – СМА 5q. На нее приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА⁸. Отмечается, что 25% людей со СМА нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу⁹.

Заболевание может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев, но и у выросших детей (2 типа), подростков (3 типа), а также может манифестировать в уже осознанном зрелом возрасте (СМА 3, СМА 4). На тяжесть степени влияет множество факторов, от состояния пациента – подростка или взрослого – во многом зависит выбор наилучшего ухода: могут ли они сидеть, стоять или ходить; повлияла ли болезнь на дыхание и в какой мере; какими еще повседневными делами они могли бы заниматься.

При этом интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего¹⁰. Взрослые со спинальной мышечной атрофией – это когнитивно сохранные и полноценные члены общества, многие из которых работают, учатся, путешествуют и живут социальной жизнью.

Самыми тяжелыми формами СМА являются первый и второй тип.

У пациентов вырабатывается очень мало белка SMN, им требуется наиболее интенсивный поддерживающий уход.

Спинальная мышечная атрофия 2 типа впервые проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев в виде отставания в моторном развитии. Пациент может самостоятельно сидеть, но не может ходить и передвигается в инвалидном кресле.

Спинальная мышечная атрофия 3 типа дебютирует в возрасте старше 18 месяцев и медленно прогрессирует.

Без необходимой терапии у пациента утрачивается способность самостоятельно ходить, большинство больных оказываются в инвалидной коляске.

В отличие от других типов, которые начинаются в детстве или подростковом возрасте, спинальная мышечная атрофия 4 типа проявляется уже во взрослом возрасте.

Данный тип встречается реже и имеет более мягкое течение. Такие пациенты зачастую не утрачивают способность ходить, но болезнь не проходит бесследно, без лечения они могут также оказаться в инвалидном кресле.

Основные симптомы СМА по типу

Симптомы можно перепутать с симптомами других нервно-мышечных заболеваний.

Общие признаки СМА у взрослых:

Какие признаки и симптомы наблюдаются при заболевании в разных отделах организма?

На изображении приводятся симптомы и признаки, характерные для людей со СМА.

Основные двигательные симптомы^⁶¹¹

Симметричная мышечная слабость, как правило проксимальная, особенно в области бедер и плеч
Мышечные судороги и атрофия
Функциональные нарушения, в том числе неспособность ходить прямо и бегать, затруднения при вставании с пола и подъеме по лестнице
Тяжело поднимать руки выше головы
Тремор рук
Фасцикуляции языка (подергивания в мышцах языка)

Костные симптомы^⁶¹¹

Патология опорно-двигательного аппарата (сколиоз и вывих тазобедренного сустава)
Контрактуры в суставах

Респираторные симптомы^¹¹¹²

Ослабление дыхательной функции

Общее симптомы^¹¹¹²

Утомляемость
Общая слабость

Если вы заметили у себя ряд симптомов и подозреваете наличие спинальной мышечной атрофии, рекомендуем обратиться к врачу за консультацией. Сегодня существует ряд программ по генетической диагностике, которая позволяет поставить точный диагноз. Для установки диагноза достаточно сдать кровь (сухое пятно). Обратитесь к лечащему врачу, чтобы узнать о возможностях бесплатной диагностики в вашем регионе.

Пациентам со СМА необходим специальный уход и медицинская помощь, которые зависят от типа и тяжести заболевания. На разделах этой страницы мы собрали актуальную информацию для человека, живущего со спинальной мышечной атрофией, и его близких.

Псориаз

Множественная миелома

Рак предстательной железы

Хронический лимфоцитарный лейкоз

Псориатический артрит

Рассеянный склероз

Справочные документы

[1]

КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ РОССИЙСКОЙ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЧЕСКОЙ АССОЦИАЦИИ И АССОЦИАЦИИ КОЛОПРОКТОЛОГОВ РОССИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ БОЛЕЗНИ КРОНА Ивашкин В.Т., Шелыгин Ю.А., Халиф И.Л., Белоусова Е.А., Шифрин О.С., Абдулганиева Д.И., Абдулхаков Р.А., Алексеева О.П., Алексеенко С.А., Ачкасов С.И., Барановский А.Ю., Болихов К.В., Валуйских Е.Ю., Варданян А.В., Веселов А.В., Веселов В.В., Головенко А.О., Головенко О.В., Григорьев Е.Г., Губонина И.В., Жигалова Т.Н., Кашников В.Н., Кизова Е.А., Князев О.В., Костенко Н.В., Куляпин А.В., Морозова Н.А., Муравьев А.В., Низов А.А., Никитина Н.В., Николаева Н.Н., Никулина Н.В., Одинцова А.Х., Осипенко М.Ф., Павленко В.В., Парфенов А.И., Полуэктова Е.А., Потапов А.С., Румянцев В.Г., Светлова И.О., Ситкин С.И., Тимербулатов В.М., Ткачев А.В., Ткаченко Е.И., Фролов С.А., Хубезов Д.А., Чашкова Е.Ю., Шапина М.В., Щукина О.Б., Яковлев А.А.

[2]

Veauthier B, Hornecker JR. Crohn's Disease: Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2018 Dec 1;98(11):661-669. PMID: 30485038.

[3]

Turpin W, Goethel A, Bedrani L, Croitoru Mdcm K. Determinants of IBD Heritability: Genes, Bugs, and More. Inflamm Bowel Dis. 2018 May 18;24(6):1133-1148. doi: 10.1093/ibd/izy085. PMID: 29701818; PMCID: PMC6093195.

[4]

Ramos GP, Papadakis KA. Mechanisms of Disease: Inflammatory Bowel Diseases. Mayo Clin Proc. 2019;94(1):155-165. doi:10.1016/j.mayocp.2018.09.013)

[5]

Targan SR, Hanauer SB, van Deventer SJ, Mayer L, Present DH, Braakman T, DeWoody KL, Schaible TF, Rutgeerts PJ. A short-term study of chimeric monoclonal antibody cA2 to tumor necrosis factor alpha for Crohn's disease. Crohn's Disease cA2 Study Group. N Engl J Med. 1997 Oct 9;337(15):1029-35. doi: 10.1056/NEJM199710093371502. PMID: 9321530.)

На этой странице