Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия

Что такое СМА

Взрослая форма СМА



Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с базовыми жизненно важными функциями[1]. Диагноз СМА может стать серьезным ударом. Заболевание проявляет себя по-разному, а его степень варьируется от легкой до тяжелой и жизнеугрожающей.

Как развивается СМА?

Наиболее распространенная форма заболевания – СМА 5q. На нее приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[8]. Отмечается, что 25% людей со СМА нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу[9].

СМА может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев, но и у выросших детей (СМА 2 типа), подростков (СМА 3 типа), а также может манифестировать в уже осознанном зрелом возрасте (СМА 3, СМА 4). На тяжесть СМА влияет множество факторов, от состояния пациента – подростка или взрослого – во многом зависит выбор наилучшего ухода: могут ли они сидеть, стоять или ходить; повлияла ли болезнь на дыхание и в какой мере; какими еще повседневными делами они могли бы заниматься.

При этом интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами СМА сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего[10]. Взрослые со СМА – это когнитивно сохранные и полноценные члены общества, многие из которых работают, учатся, путешествуют и живут социальной жизнью.

Самыми тяжелыми формами СМА являются первый и второй тип.

У пациентов вырабатывается очень мало белка SMN, им требуется наиболее интенсивный поддерживающий уход.


СМА 2 типа впервые проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев в виде отставания в моторном развитии. Пациент может самостоятельно сидеть, но не может ходить и передвигается в инвалидном кресле.

СМА 3 типа дебютирует в возрасте старше 18 месяцев и медленно прогрессирует.

Без необходимой терапии у пациента утрачивается способность самостоятельно ходить, большинство больных оказываются в инвалидной коляске.



В отличие от других типов, которые начинаются в детстве или подростковом возрасте, СМА 4 типа проявляется уже во взрослом возрасте.

Данный тип встречается реже и имеет более мягкое течение. Такие пациенты зачастую не утрачивают способность ходить, но болезнь не проходит бесследно, без лечения они могут также оказаться в инвалидном кресле.

Основные симптомы СМА по типу

Симптомы СМА можно перепутать с симптомами других нервно-мышечных заболеваний.

Общие признаки СМА у взрослых:

Какие признаки и симптомы наблюдаются при СМА в разных отделах организма?

На изображении приводятся симптомы и признаки, характерные для людей со СМА.

Основные двигательные симптомы[11][6]

  • Симметричная мышечная слабость, как правило проксимальная, особенно в области бедер и плеч
  • Мышечные судороги и атрофия
  • Функциональные нарушения, в том числе неспособность ходить прямо и бегать, затруднения при вставании с пола и подъеме по лестнице
  • Тяжело поднимать руки выше головы
  • Тремор рук
  • Фасцикуляции языка (мышечные судороги)

Костные симптомы[11][6]

  • Патологии опорно-двигательного аппарата (сколиоз и вывих тазобедренного сустава)
  • Контрактуры в суставах

Респираторные симптомы[11][12]

  • Ослабление дыхательной функции

Общее симптомы[11][12]

  • Утомляемость
  • Частая слабость

Если вы заметили у себя ряд симптомов и подозреваете наличие СМА, рекомендуем обратиться к врачу за консультацией. Сегодня существует ряд программ по генетической диагностике, которая позволяет поставить точный диагноз. Для установки диагноза достаточно сдать кровь (сухое пятно). Обратитесь к лечащему врачу, чтобы узнать о возможностях бесплатной диагностики в вашем регионе.

Пациентам со СМА необходим специальный уход и медицинская помощь, которые зависят от типа и тяжести заболевания. На разделах этой страницы мы собрали актуальную информацию для человека, живущего со спинальной мышечной атрофией, и его близких.

Справочные документы

Boston Children’s Hospital. Spinal Muscular Atrophy (SMA) | Symptoms and Causes. (Электронный ресурс) http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/s/spinal-muscular-atrophy-sma/symptoms-and-causes
Faravelli I, et al. Nat Rev Neurol. 2015; 11:351-9.
Orphanet Report Series. Prevalence and incidence of rare diseases. Number 2. March 2016.
Lunn MR, Wang CH. Lancet. 2008;371:2120-33.
Cure SMA. Understanding SMA. http://goo.gl/HfUaDE. По состоянию на март 2019 г.
Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51:157-67.
Jones C, et al. Systematic review of incidence and prevalence of spinal muscular atrophy (SMA). Presented at the European Paediatric Neurology Society Congress, Vienna, Austria; May 27–30, 2015. Poster PP09.1-2352.
Arnold W. D., Kassar D., Kissel J. T. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era // Muscle Nerve. 2015. V. 51. No 2. P. 157–167.
Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
von Gontard A, Zerres K, Backes M, Laufersweiler-Plass C, Wendland C, Melchers P, et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002;12(2):130–136
Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. online. cited 2020 Nov 30. Доступно по ссылке: URL: http://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseasessig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.
Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.
Logo Janssen | Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson