Спинальная мышечная атрофия – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с реализацией жизненно важных функций. Диагноз СМА может стать серьезным ударом. Заболевание проявляет себя по-разному, а его степень варьируется от легкой до тяжелой и жизнеугрожающей.
Как развивается СМА?
Наиболее распространенная форма заболевания – СМ А 5q. На нее приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА. Отмечается, что 25% людей со СМА нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу.
Заболевание может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев, но и у выросших детей (2 типа), подростков (3 типа), а также может манифестировать в уже осознанном зрелом возрасте (СМА 3, СМА 4). На тяжесть степени влияет множество факторов, от состояния пациента – подростка или взрослого – во многом зависит выбор наилучшего ухода: могут ли они сидеть, стоять или ходить; повлияла ли болезнь на дыхание и в какой мере; какими еще повседневными делами они могли бы заниматься.
При этом интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего. Взрослые со спинальной мышечной атрофией – это когнитивно сохранные и полноценные члены общества, многие из которых работают, учатся, путешествуют и живут социальной жизнью.
У пациентов вырабатывается очень мало белка SMN, им требуется наиболее интенсивный поддерживающий уход.
Спинальная мышечная атрофия 2 типа впервые проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев в виде отставания в моторном развитии. Пациент может самостоятельно сидеть, но не может ходить и передвигается в инвалидном кресле.
Без необходимой терапии у пациента утрачивается способность самостоятельно ходить, большинство больных оказываются в инвалидной коляске.
Данный тип встречается реже и имеет более мягкое течение. Такие пациенты зачастую не утрачивают способность ходить, но болезнь не проходит бесследно, без лечения они могут также оказаться в инвалидном кресле.
Если вы заметили у с ебя ряд симптомов и подозреваете наличие спинальной мышечной атрофии, рекомендуем обратиться к врачу за консультацией. Сегодня существует ряд программ по генетической диагностике, которая позволяет поставить точный диагноз. Для установки диагноза достаточно сдать кровь (сухое пятно). Обратитесь к лечащему врачу, чтобы узнать о возможностях бесплатной диагностики в вашем регионе.