Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия
Узнайте больше о СМА
Подробнее на сайте программы взрослыесма.рф

Что такое СМА

Взрослая форма СМА



Спинальная мышечная атрофия – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с реализацией жизненно важных функций. Диагноз СМА может стать серьезным ударом. Заболевание проявляет себя по-разному, а его степень варьируется от легкой до тяжелой и жизнеугрожающей.

Как развивается СМА?

Инфографика о СМА

67

Наиболее распространенная форма заболевания – СМА 5q. На нее приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА8. Отмечается, что 25% людей со СМА нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу9.

Заболевание может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев, но и у выросших детей (2 типа), подростков (3 типа), а также может манифестировать в уже осознанном зрелом возрасте (СМА 3, СМА 4). На тяжесть степени влияет множество факторов, от состояния пациента – подростка или взрослого – во многом зависит выбор наилучшего ухода: могут ли они сидеть, стоять или ходить; повлияла ли болезнь на дыхание и в какой мере; какими еще повседневными делами они могли бы заниматься.

При этом интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего10. Взрослые со спинальной мышечной атрофией – это когнитивно сохранные и полноценные члены общества, многие из которых работают, учатся, путешествуют и живут социальной жизнью.

Самые тяжелые формы СМА
Самыми тяжелыми формами СМА являются первый и второй тип.

У пациентов вырабатывается очень мало белка SMN, им требуется наиболее интенсивный поддерживающий уход.


Спинальная мышечная атрофия 2 типа впервые проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев в виде отставания в моторном развитии. Пациент может самостоятельно сидеть, но не может ходить и передвигается в инвалидном кресле.

СМА 3 типа
Спинальная мышечная атрофия 3 типа дебютирует в возрасте старше 18 месяцев и медленно прогрессирует.

Без необходимой терапии у пациента утрачивается способность самостоятельно ходить, большинство больных оказываются в инвалидной коляске.



СМА 4 типа
В отличие от других типов, которые начинаются в детстве или подростковом возрасте, спинальная мышечная атрофия 4 типа проявляется уже во взрослом возрасте.

Данный тип встречается реже и имеет более мягкое течение. Такие пациенты зачастую не утрачивают способность ходить, но болезнь не проходит бесследно, без лечения они могут также оказаться в инвалидном кресле.

Основные симптомы СМА по типу

Симптомы СМА по типу

Симптомы можно перепутать с симптомами других нервно-мышечных заболеваний.

Общие признаки СМА у взрослых:

Какие признаки и симптомы наблюдаются при заболевании в разных отделах организма?

На изображении приводятся симптомы и признаки, характерные для людей со СМА.
Признаки СМА у взрослых

Основные двигательные симптомы611

  • Симметричная мышечная слабость, как правило проксимальная, особенно в области бедер и плеч
  • Мышечные судороги и атрофия
  • Функциональные нарушения, в том числе неспособность ходить прямо и бегать, затруднения при вставании с пола и подъеме по лестнице
  • Тяжело поднимать руки выше головы
  • Тремор рук
  • Фасцикуляции языка (подергивания в мышцах языка)

Костные симптомы611

  • Патология опорно-двигательного аппарата (сколиоз и вывих тазобедренного сустава)
  • Контрактуры в суставах

Респираторные симптомы1112

  • Ослабление дыхательной функции

Общее симптомы1112

  • Утомляемость
  • Общая слабость

Если вы заметили у себя ряд симптомов и подозреваете наличие спинальной мышечной атрофии, рекомендуем обратиться к врачу за консультацией. Сегодня существует ряд программ по генетической диагностике, которая позволяет поставить точный диагноз. Для установки диагноза достаточно сдать кровь (сухое пятно). Обратитесь к лечащему врачу, чтобы узнать о возможностях бесплатной диагностики в вашем регионе.

Пациентам со СМА необходим специальный уход и медицинская помощь, которые зависят от типа и тяжести заболевания. На разделах этой страницы мы собрали актуальную информацию для человека, живущего со спинальной мышечной атрофией, и его близких.
Множественная миелома
Рак предстательной железы
Хронический лимфоцитарный лейкоз
Псориатический артрит
Рассеянный склероз

Справочные документы

Щукина О.Б. Болезнь Крона. Возвращаясь к вопросу о том, что необходимо знать пациенту. Санкт-Петербург, 2016, с. 46. Тираж 300 экз. Печать цифровая ООО "ЦИАЦАН
Eckert KG, Abbasi-Neureither I, Köppel M, Huber G. Structured physical activity interventions as a complementary therapy for patients with inflammatory bowel disease - a scoping review and practical implications. BMC Gastroenterol. 2019;19(1):115. Published 2019 Jul 2. doi:10.1186/s12876-019-1034-9
Ng V, Millard W, Lebrun C, Howard J. Low-intensity exercise improves quality of life in patients with Crohn’s disease. Clin J Sport Med. 2007;17(5):384–388. Gerbarg PL, Jacob VE, Stevens L, Bosworth BP, Chabouni F, DeFilippis EM, Warren R, Trivellas M, Patel PV, Webb CD. The effect of breathing, movement, and meditation on psychological and physical symptoms and inflammatory biomarkers in inflammatory bowel disease: a randomized controlled trial. Inflamm Bowel Dis. 2015;21(12):2886–2896. D'inca R, Varnier M, Mestriner C, Martines D, D'Odorico A, Sturniolo G. Effect of moderate exercise on Crohn's disease patients in remission. Ital J Gastroenterol Hepatol. 1999;31(3):205–210. Loudon CP, Corroll V, Butcher J, Rawsthorne P, Bernstein CN. The effects of physical exercise on patients with Crohn’s disease. Am J Gastroenterol. 1999;94(3):697–703.)
Strömbäck E, Aasa U, Gilenstam K, Berglund L. Prevalence and Consequences of Injuries in Powerlifting: A Cross-sectional Study. Orthop J Sports Med. 2018 May 14;6(5):2325967118771016. doi: 10.1177/2325967118771016. PMID: 29785405; PMCID: PMC5954586
Klare P, Nigg J, Nold J, Haller B, Krug AB, Mair S, Thoeringer CK, Christle JW, Schmid RM, Halle M. The impact of a ten-week physical exercise program on health-related quality of life in patients with inflammatory bowel disease: a prospective randomized controlled trial. Digestion. 2015;91(3):239–247. Sharma P, Poojary G, Dwivedi SN, Deepak KK. Effect of yoga-based intervention in patients with inflammatory bowel disease. Int J Yoga Therap. 2015;25(1):101–112.