Заболевание атакует постепенно: слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект остается абсолютно сохранным.
Важно: СМА является самой частой генетической причиной младенческой смертности, без необходимого лечени я и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА первого типа погибают в возрасте до двух лет1.
Диагноз СМА может стать тяжелым ударом. Однако жить с этим диагнозом можно. Давайте поговорим об этом заболевании. В этом разделе сайта JanssenWithMe вы найдете все о СМА — от симптомов и динамики развития заболевания до методов терапии и диагностики, позволяющих сохранить качество жизни.
СМА — это редкое генетическое заболевание, которое поражает часть нервной системы, ответственную за произвольные движения мышц2.
При спинальной мышечной атрофии происходит потеря важных клеток спинного мозга. Эти клетки называются мотонейронами, они имеют большое значение для силы и объема активного движения мышц, регулируя мышечную активность посредством передачи сигналов из центральной нервной системы3 4 . Утрата мотонейронов приводит к прогрессирующей мышечной слабости и постепенному уменьшению массы и силы мышц — атрофии. В этот момент мышцы перестают получать сигналы от центральной нервной системы5.
В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, соответственно тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.
В настоящий момент в России приблизительно 5 000 — 7 000 человек со СМА, каждый год в России рождается около 300 детей со СМА.
СМА — одно из самых частых заболеваний среди редких. Каждый 10 000 младенец в мире рождается с таким диагнозом, а каждый 50 житель планеты является здоровым носителем заболевания6.
При СМА, в отличие от многих других редких нервно-мышечных заболеваний, имеется четкое понимание генетической причины заболевания. Так что же провоцирует развитие СМА? В чем причина заболевания?
который отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов (SMN). Белок SMN в свою очередь поддерживает стабильность и полноценное функционирование мотонейронов. Белок SMN критически важен для поддержания выживаемости мотонейронов.
За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2. Важно понимать, что SMN1 — основной ген, а SMN2 — дополнительный, он вырабатывает белок в таком количестве, которого недостаточно для нормальной работы организма. При мутации SNM1, ген SNM2 пытается восполнить нехватку, но не может сделать этого в полном объеме. При наличии СМА организм не вырабатывает достаточное количество белка SMN, что приводит к нарушению функции и гибели двигательных нейронов, тяжелой прогрессирующей мышечной атрофии и слабости7.
У больных спинальной мышечной атрофией в обеих копиях гена SMN1 имеются мутации, в результате которых производится меньшее количество белка SMN. Без необходимого уровня белка SMN мотонейроны в спинном мозге разрушаются, и мышцы перестают получать правильные сигналы от мозга8 9. Иными словами, не идет сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук. Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются.
Один из 50 человек является носителем заболевания. Носители, как правило, не имеют симптомов спинальной мышечной атрофии10. Если оба родителя имеют мутированный ген SMN1, то заболевание может передаваться ребенку5. Вероятность рождения ребенка со СМА у двух носителей — 25%. Также в 25% случае у ребенка не будет заболевания, и он не станет носителем. С вероятностью 1 к 2 ребенок будет носителем, но не будет болеть СМА.
СМА может впервые заявить о себе в течение первых месяцев жизни или в более зрелом возрасте. Людям, живущим со СМА, требуется медицинская помощь и уход. Давайте разберемся, как проявляется заболевание и чем типы СМА отличаются друг от друга.