Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия
Узнайте больше о СМА
Подробнее на сайте программы взрослыесма.рф

Что такое СМА

Взрослая форма СМА



Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с базовыми жизненно важными функциями[1]. Диагноз СМА может стать серьезным ударом. Заболевание проявляет себя по-разному, а его степень варьируется от легкой до тяжелой и жизнеугрожающей.

Как развивается СМА?

Инфографика о СМА

234567

Наиболее распространенная форма заболевания – СМА 5q. На нее приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА8. Отмечается, что 25% людей со СМА нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу9.

СМА может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев, но и у выросших детей (СМА 2 типа), подростков (СМА 3 типа), а также может манифестировать в уже осознанном зрелом возрасте (СМА 3, СМА 4). На тяжесть СМА влияет множество факторов, от состояния пациента – подростка или взрослого – во многом зависит выбор наилучшего ухода: могут ли они сидеть, стоять или ходить; повлияла ли болезнь на дыхание и в какой мере; какими еще повседневными делами они могли бы заниматься.

При этом интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами СМА сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего10. Взрослые со СМА – это когнитивно сохранные и полноценные члены общества, многие из которых работают, учатся, путешествуют и живут социальной жизнью.

Самыми тяжелыми формами СМА являются первый и второй тип.

У пациентов вырабатывается очень мало белка SMN, им требуется наиболее интенсивный поддерживающий уход.


СМА 2 типа впервые проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев в виде отставания в моторном развитии. Пациент может самостоятельно сидеть, но не может ходить и передвигается в инвалидном кресле.

СМА 3 типа дебютирует в возрасте старше 18 месяцев и медленно прогрессирует.

Без необходимой терапии у пациента утрачивается способность самостоятельно ходить, большинство больных оказываются в инвалидной коляске.



В отличие от других типов, которые начинаются в детстве или подростковом возрасте, СМА 4 типа проявляется уже во взрослом возрасте.

Данный тип встречается реже и имеет более мягкое течение. Такие пациенты зачастую не утрачивают способность ходить, но болезнь не проходит бесследно, без лечения они могут также оказаться в инвалидном кресле.

Основные симптомы СМА по типу

Симптомы СМА можно перепутать с симптомами других нервно-мышечных заболеваний.

Общие признаки СМА у взрослых:

Какие признаки и симптомы наблюдаются при СМА в разных отделах организма?

На изображении приводятся симптомы и признаки, характерные для людей со СМА.

Основные двигательные симптомы116

  • Симметричная мышечная слабость, как правило проксимальная, особенно в области бедер и плеч
  • Мышечные судороги и атрофия
  • Функциональные нарушения, в том числе неспособность ходить прямо и бегать, затруднения при вставании с пола и подъеме по лестнице
  • Тяжело поднимать руки выше головы
  • Тремор рук
  • Фасцикуляции языка (мышечные судороги)

Костные симптомы116

  • Патологии опорно-двигательного аппарата (сколиоз и вывих тазобедренного сустава)
  • Контрактуры в суставах

Респираторные симптомы1112

  • Ослабление дыхательной функции

Общее симптомы1112

  • Утомляемость
  • Частая слабость

Если вы заметили у себя ряд симптомов и подозреваете наличие СМА, рекомендуем обратиться к врачу за консультацией. Сегодня существует ряд программ по генетической диагностике, которая позволяет поставить точный диагноз. Для установки диагноза достаточно сдать кровь (сухое пятно). Обратитесь к лечащему врачу, чтобы узнать о возможностях бесплатной диагностики в вашем регионе.

Пациентам со СМА необходим специальный уход и медицинская помощь, которые зависят от типа и тяжести заболевания. На разделах этой страницы мы собрали актуальную информацию для человека, живущего со спинальной мышечной атрофией, и его близких.

Справочные документы

European Association of Urology,
Logo Janssen | Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson