Спинальная мышечная атрофия
Прогрессирующее нервно-мышечное заболевание,
которое поражает взрослых, детей и младенцев.
которое поражает взрослых, детей и младенцев.
На этой странице
Подробнее на сайте программы взрослыесма.рф
Что такое СМА
Взрослая форма СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с базовыми жизненно важными функциями[1]. Диагноз СМА может стать серьезным ударом. Заболевание проявляет себя по-разному, а его степень варьируется от легкой до тяжелой и жизнеугрожающей.
Как развивается СМА?
Наиболее распространенная форма заболевания – СМА 5q. На нее приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[8]. Отмечается, что 25% людей со СМА нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу[9].
СМА может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев, но и у выросших детей (СМА 2 типа), подростков (СМА 3 типа), а также может манифестировать в уже осознанном зрелом возрасте (СМА 3, СМА 4). На тяжесть СМА влияет множество факторов, от состояния пациента – подростка или взрослого – во многом зависит выбор наилучшего ухода: могут ли они сидеть, стоять или ходить; повлияла ли болезнь на дыхание и в какой мере; какими еще повседневными делами они могли бы заниматься.
При этом интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами СМА сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего[10]. Взрослые со СМА – это когнитивно сохранные и полноценные члены общества, многие из которых работают, учатся, путешествуют и живут социальной жизнью.
Самыми тяжелыми формами СМА явл яются первый и второй тип.
У пациентов вырабатывается очень мало белка SMN, им требуется наиболее интенсивный поддерживающий уход.
СМА 2 типа впервые проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев в виде отставания в моторном развитии. Пациент может самостоятельно сидеть, но не может ходить и передвигается в инвалидном кресле.
СМА 3 типа дебютирует в возрасте старше 18 месяцев и медленно прогрессирует.
Без необходимой терапии у пациента утрачивается способность самостоятельно ходить, большинство больных оказываются в инвалидной коляске.
В отличие от других типов, которые начинаются в детстве или подростковом возрасте, СМА 4 типа проявляется уже во взрослом возрасте.
Данный тип встречается реже и имеет более мягкое течение. Такие пациенты зачастую не утрачивают способность ходить, но болезнь не проходит бесследно, без лечения они могут также оказаться в инвалидном кресле.
Основные симптомы СМА по типу
Симптомы СМА можно перепутать с симптомами других нервно-мышечных заболеваний.
Общие признаки СМА у взрослых:
Какие признаки и симптомы наблюдаются при СМА в разных отделах организма?
На изображении приводятся симптомы и признаки, характерные для людей со СМА.
- Симметричная мышечная слабость, как правило проксимальная, особенно в области бедер и плеч
- Мышечные судороги и атрофия
- Функциональные нарушения, в том числе неспособность ходить прямо и бегать, затруднения при вставании с пола и подъеме по лестнице
- Тяжело поднимать руки выше головы
- Тремор рук
- Фасцикуляции языка (мышечные судороги)
Респираторные симптомы[11]12
- Ослабление дыхательной функции
Общее симптомы[11]12
- Утомляемость
- Частая слабость
Если вы заметили у себя ряд симптомов и подозреваете наличие СМА, рекомендуем обратиться к врачу за консультацией. Сегодня существует ряд программ по генетической диагностике, которая позволяет поставить точный диагноз. Для установки диагноза достаточно сдать кровь (сухое пятно). Обратитесь к лечащему врачу, чтобы узнать о возможностях бесплатной диагностики в вашем регионе.
Пациентам со СМА необходим специальный уход и медицинская помощь, которые зависят от типа и тяжести заболевания. На разделах этой страницы мы собрали актуальную информацию для человека, живущего со спинальной мышечной атрофией, и его близких.
Справочные документы
[3]
American Cancer Society. Signs and symptoms of chronic lymphocytic leukemia. Доступно по ссылке: http://www.cancer.org/cancer/leukemia-chroniclymphocyticcll/detailedguide/leukemia--chronic-lymphocytic-signs-symptoms. Последний доступ в январе 2017 г.
[4]
Medical terminology for cancer. The lymphatic and immune systems. http://www.cancerindex.org/medterm/medtm9.htm. Последний доступ в январе 2017 г.
[5]
CRUK. The lymphatic system and cancer. Октябрь 2014 г. Доступно по ссылке: http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/what-is-cancer/body-systems-and-cancer/the-lymphatic-system-and-cancer#what. Последний доступ в январе 2017 г.
[6]
Smolewski, P., et al. New insights into biology, prognostic factors, and current therapeutic strategies in chronic lymphocytic leukemia. ISRN Oncol. 2013:740615.
[7]
Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Preventing infections in cancer patients. Ноябрь 2015 г. Доступно по ссылке: http://www.cdc.gov/cancer/preventinfections/symptoms.htm. Последний доступ в январе 2017 г.
[8]
National Cancer Institute. Managing chemotherapy side effects. Февраль 2012 г. Доступно по ссылке: https://www.cancer.gov/publications/patient-education/infection.pdf. Последний доступ в январе 2017 г.
[9]
CDC. When & how to wash your hands. Сентябрь 2016 г. Доступно по ссылке: http://www.cdc.gov/handwashing/when-how-handwashing.html. Последний доступ в январе 2017 г.
[10]
Myeloma UK. Infopack for carers of myeloma patients. Доступно по ссылке: www.myeloma.org.uk/wp-content/uploads/2018/03/Myeloma-UK-An- Infopack-for-carers-of-myeloma-patients.pdf. По состоянию на август 2018 г.
[11]
Myeloma UK. Living well with myeloma - your essential guide. Доступно по ссылке: www.myeloma.org.uk/wp-content/uploads/2018/03/Myeloma-UK-Living- well-with-Myeloma-Essential-Guide.pdf. По состоянию на октябрь 2018 г.